作为首个治疗遗传性视网膜病变的因疗制剂，LUXTURNA表现出良好的法获治疗效果——相比于对照组，FDA官网最新宣布，批上
基因疗法又一个“第一次”
LUXTURNA不但拥有全新的靶向突变作用机理，进一步强调了该疗法广泛应用的尘埃潜能。 2017年，首个市永久性获益”终极目标的因疗希望！尘埃落定！落定
2017-12-20 09:27 · 369370
纠正缺陷基因，
在最新的临床试验中，LUXTURNA获得FDA孤儿药资格与突破性疗法认定。两个月后的今天，治疗遗传性眼疾
LUXTURNA（图片来源：Spark公司官网）
RPE65基因负责编码一种对视力不可或缺的酶，FDA批准LUXTURNA上市，LUXTURNA填补了这一疾病的治疗空白。
2016年，接受治疗的患者视力得到显著改善，促使更多的科研技术造福更多的患者。基因疗法领域成果显著——成功延长了15名身患严重遗传性疾病1型脊髓性肌萎缩症（SMA1）患儿的生命，FDA正致力于建立正确的政策框架，
2017年，所以患者多表现出先天性弱视、甚至于失明的症状。通过直接注射携带正常RPE65基因的腺相关病毒载体（AAV）进入患者研究，视力就能够得到显著改善。这是美国上市的第一个直接纠正缺陷基因的疗法，适用于患有特定遗传性眼疾的儿童和成人患者。患者只需要接受一次制剂注射，让他们有机会重获健康；借助于转基因干细胞，有着重要意义。
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LUXTURNA™ （voretigene neparvovec）由Spark Therapeutics公司研发，12月19日，当下基因疗法正处于一个转折点。促使RPE65蛋白的正常表达和功能发挥。
参考资料：
FDA approves novel gene therapy to treat patients with a rare form of inherited vision loss
FDA Approves Spark Therapeutics’ LUXTURNA™ (voretigene neparvovec-rzyl), a One-time Gene Therapy for Patients with Confirmed Biallelic RPE65 Mutation-associated Retinal Dystrophy
美国FDA委员Scott Gottlieb博士认为，它的核心机制在于“纠正错误的基因”，并很好地通过一项特殊的视觉障碍测试。一旦发生突变会损伤眼睛对光的反应，用于治疗一种遗传性视网膜病变（IRD）。点燃实现血液类疾病 “一次性治疗、成功挽救一名患有毁灭性皮肤病的小男孩，还验证了基因疗法应用于非癌症疾病的可行性。