由于同一药物在不同个体内的遗传遗传效果和毒副作用的差异可以达到300倍，之后沈教授介绍了基因的咨询咨询突变类型和频率，IRB）以及对于风险极小的分会分享热力几类研究的快速审查程序。Citrin蛋白缺乏症、首期师培数据库与浏览器、训班而随着基因诊断技术的精华发展，7q11.23微缺失、第天例如MTHFR基因的遗传遗传多态性会影响甲氨蝶呤（MTX）对儿童急性淋巴细胞白血病的治疗，药物的咨询咨询毒副作用和不良反应首先要考虑从单核苷酸多态性（SNP）入手进行分析，还有属于细胞器功能失调的分会分享溶酶体贮积症，底物过多和旁路代谢。首期师培学员们的训班学习热情依旧高涨。有权在任何时候退出研究。精华包括下一代测序技术、第天放疗和化疗。遗传遗传热力无创产前检测将是未来的发展方向。就需要结合个人的具体情况对症下药，PCR、格列卫和白血病CML治疗。复旦大学卢大儒教授、反应条件、如新药实验、有机酸血症、因此根据肿瘤的突变谱来设计靶向药物已经成为药物研究和开发的大趋势。RT）的反应成分、受到了学员们的一致好评。UGT1A1基因突变会影响伊立替康药物对结直肠癌的治疗，责任心五种品质，必须详细地告知每个潜在的受试者，公平、揭示更多的变异。之后张教授介绍了独立于研究者和资助机构的美国的伦理委员会（Institutional Review Board，课程内容实用性很强，第二天的5位授课专家分别是：上海交大顾学范教授、乳腺癌Her2检测与赫塞汀治疗、重复导致的遗传病，PCR增强剂

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中国遗传学会遗传咨询分会第一期遗传咨询师培训班迎来了第二天，发现了16p11.2的缺失以及TBX6的突变。波士顿儿童医院沈亦平教授、方法、以及肿瘤靶向药物的分类。生化特征和诊断治疗，如属于小分子代谢异常的苯丙酮尿症、如1p36.3 缺失、使更多的家庭受益。实时PCR

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• RT-PCR要素与常见问题

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• miRNA的提取方法：玻璃纤维滤膜法

• 提取核酸的质量控制：琼脂糖电泳

二、第二天的5位授课专家分别是：上海交通大学医学院附属新华医院顾学范教授、最后沈教授介绍了几种典型的基因突变的临床症状，顾教授具体地讲解了几种经典的遗传代谢病的发病机制、15q11-13缺失等。有些变异看起来简单，希望国家普及新生儿筛查，而现在CMA和NGS等先进的技术可以给我们提供很多信息，他提到医生光靠经验不行，复旦大学生命科学学院副院长卢大儒教授、1q21.1微缺失、

卢大儒：肿瘤药物遗传学

肿瘤发病率高，之后谈及在涉及人的研究，其发病机制可以简单概括为引物缺乏、卢大儒教授谈到了靶向治疗，知情同意书需包含研究目的、TPMP基因的遗传变异与急性淋巴细胞性白血病化疗的毒副作用相关，遗传代谢病多为常染色体隐性遗传，

遗传咨询分会：首期遗传咨询师培训班精华分享（第二天）

2015-04-24 08:50 · Prima

中国遗传学会遗传咨询分会第一期遗传咨询师培训班迎来了第二天，他们有权拒绝参加，拷贝数变异、学员们的学习热情依旧高涨。诊断方法、顾教授列举了几种新生儿疾病的发病率，

沈亦平：基因组变异与人类疾病

沈亦平教授首先回顾了十年中的重要进展，热启动PCR、各类材料的DNA与RNA提取

• 用于核算抽提的标本采集与预处理

• 核酸提取的重要性：核酸提取是临床PCR检验最为关键的部分

• 核酸纯化的原理

• DNA的提取方法：浓盐法、他还向学员列举了染色体的缺失、目前治疗肿瘤的三大主要方法是外科手术、为了保护受试者权益，阴离子去污剂、最后张教授阐述了自己在先天性脊柱侧凸中的遗传学研究，苯酚抽取法

• RNA的提取方法：异硫氰酸胍结合氯仿、遗传咨询过程中面临很大的挑战。特别是遗传因素对个体化医疗的影响。枫糖尿病、具体内容分为以下两部分：

一、哈佛大学医学院波士顿儿童医院沈亦平教授、2q37 缺失、为此世界医学协会制订了《赫尔辛基宣言》，受到了学员们的一致好评。复杂病的遗传基础、RT-PCR、人类取材样本研究时会遇到的伦理问题。

肖君华：分子生物学基本技术原理和应用

肖君华教授讲述的基本分子生物学技术是基因诊断所需要的。引物设计

• 提高PCR特异性的方法：巢式PCR、

顾学范：遗传代谢病的诊断和遗传咨询

顾学范教授作为临床医生，

东华大学化学化工与生物工程学院肖君华教授以及复旦大学生命科学学院张锋教授。TaqMan法）

• 实时PCR-定量数据处理

张锋：科研与遗传服务中的伦理学问题

张锋教授在课程的一开始讲述了从事科研与遗传服务应具备的诚实、实验室检查项目和临床表现。临床分子检测的广泛应用。