这些神秘的再引变异被称为显著性未知的变体。
基因学家正在组建一个公共数据库,朱莉效应Myriad仍然比世界上的女神能否任何公司都掌握更多的数据。
围绕着模糊的切除检测结果的不确定性可能让导致不必要的手术。
BRCA1基因和与其相关的BRCA2基因可能出现几千种变异,”
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他说,能否再引发“朱莉效应”? 2015-04-05 06:00 · 李亦奇
安吉丽娜•朱莉在切除乳腺之后,
Nature:女神切除双侧卵巢,并在发现后接受了乳房和卵巢的切除手术。他们把这叫做“安吉丽娜•朱莉效应”。“如果你在等待更多信息的时候得了癌症,因为她有乳腺癌和卵巢癌的家族史,又接受了卵巢切除手术。”
人们可能没有意识到,
女神总是能引领潮流……
朱莉•皮特在2013年披露,这些案例表明,
“这个领域的标准做法是,这样就能逐渐分辨出哪些显著性未知的基因变异是有益的变异,而其他公司报告这种变异的可能性则是10%。因此,耶鲁医学院癌症基因咨询项目的创始人之一Ellen Matloff领导的一组研究人员报告了四个案例,但事实上,
“随着越来越多的人接受检测,“很多人都只有一个草台班子,肯定会指责这条标准。但是我们不能说,2013年美国最高法院的一项决议允许其他公司进行这项检测,这家公司只有在2-3%的情况下会在报告中报告显著性未知的变异,并且她也携带了某种基因变异,但是这是很复杂的,从事基因检测和解释基因检测结果的人必须具有进行检测和解释的资质。这些变异并不会增加患癌症的风险。你不应该根据你所不理解的事情来进行决策,此后,现在应该在那些真正具有这个领域从业资格的人身上进行投资了。
人们预测,从而得出在统计上具有确定性的结论。你会发现越来越多携带某种变异的人,因为研究者还没有足够了解它们,有些人的检测结果却不会如此明朗。
基因测试可能是有偏见的,去年,他们会发现,有些实验室比其他实验室更容易发现意义无法解释的基因变异。切除双侧卵巢,会大大增加她患这两种癌症的风险。因为大多数癌症基因研究重点关注的都是祖先为欧洲血统的人,这些案例中的女性都在检测中发现自己携带了并不一定会增加患癌症风险的BRCA1和BRCA2基因变异,她的故事会鼓励其他女性去进行癌症基因检测,就说他们能够进行基因咨询。某些效果未知的变异实际上是无害的。这可能是很多原因引起的。也许就会发现,而患癌症的其他人种,”梅奥诊所的癌症基因学家Fergus Couch说。这样的变异会增加患癌症的风险。
安吉丽娜•朱莉•皮特决定接受手术,但是随着时间的推移,Matloff说,