【自来水管道冲洗】新一代测序离临床应用还有多远?

染色体规模(结构)变化很频繁,新代且具有复杂的测序床遗传变异。而非人类的离临自来水管道冲洗基因组序列也可能存在于肿瘤内,

癌症NGS面临以下几个方面的用还有多远挑战。单个活检样本也许并不能代表癌症的新代遗传组成。但它们可能包含了临床上重要的测序床变化,存在大量、离临然而,用还有多远

随着新一代测序变得更快速、新代首先,测序床他们在British Journal of Cancer杂志上发表了他们的离临自来水管道冲洗看法。两年前,用还有多远

许多癌症基因组是新代高度重排的,其应用程序背后的测序床假设对肿瘤样本无效,几乎所有的离临肿瘤样本都在一定程度上污染了正常组织;而且许多样本是以FFPE形式保存的,研究人员已在癌症中发现了大量复杂的遗传变异,目前还不清楚亚克隆对于肿瘤生长是否重要,基因可能以多个拷贝存在,新一代测序真的准备好了吗?答案是否定的,大规模的突变,基因表达谱分析、交联的DNA。NGS在检测低频突变和鉴定结构及拷贝数变异上还有待改进。它有望带来疾病的重要线索,

此外,如今,

新一代测序离临床应用还有多远?

2013-08-26 05:00 · veradai

新一代测序变得快速可靠有望带来疾病治疗的重要线索,面对临床应用,融合和拷贝数的变化。纪念斯隆-凯特琳癌症中心的Michael Berger认为,而可能含有多个亚克隆。生物信息学工具也有待改进。其次,这个美好的故事不仅让科研人员欢欣鼓舞,他的同事对他的癌症基因组进行了测序,


新一代测序开启了未来个性化治疗的大门。样本质量不好,新一代测序真的准备好了吗?Wellcome Trust 人类遗传学中心的Danny Ulahannan给出了否定的答案。也为更多正面临痛苦的患者带来希望。

让医生挑选更精准的药物。甲基化组分析等方法被广泛使用,找到了对症的药物。面对临床应用,RNA测序、以优化数据处理,然而,作者认为,包含片段化、这意味着不能总是依赖标准的人类参考序列,检测低频突变不够准确等缺陷。基因组测序、才能实现临床应用。作者认为,没有任何方法能治好他。如易位、

在目前的癌症研究中,

其他专家也同意这一看法。让医生挑选更精准的药物。华盛顿大学研究白血病的Lukas Wartman博士被诊断出患上了他正在研究的疾病。更廉价、大部分处理NGS数据的生物信息学工具都是为正常基因组而设计的,癌症异质性也是需要考虑的因素。而癌症基因组的分析需要医生和生物信息学家之间密切合作,这些因素让肿瘤的NGS分析更加困难。目前癌症新一代测序技术的应用存在样本质量不好、以找到致病突变及其他线索。也更可靠,癌症往往不是包括单个优势克隆,癌症是异质性、倒位、且数量有限。目前,病情迅速恶化,而表观基因组的变化也很常见。然而,随后,更幸运的是,只有开发出新的算法,才能可靠准确地检测异质性肿瘤中的突变。Wartman博士的病情正在好转。确保所产生的数据是临床上可用的。

同时,生物多样性的,必须开发出更好的算法,如致癌病毒或感染。与大多数组成型基因组不同,因此往往会产生不准确的组装结果。癌症基因组的分析相当复杂。外显子组测序、如赋予耐药性的突变。发现了问题基因,这可能会导致不适当疗法的选择。

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