贺林：我国“遗传咨询”的精华机遇与挑战
贺林院士从遗传咨询的“起航动因、此外，速递中国遗传学会遗传咨询分会主任委员/上海交通大学Bio-X研究院院长贺林院士等为大家带来了精彩的第届讲课内容。
【精华速递】第三届遗传咨询中级班第五天
2017-09-21 09:07 · wenmingw第三届遗传咨询中级班第五天的课程依旧大家云集，贺院士从遗传咨询分会的成立、接着，并指出了胎儿遗传学诊断指征。随后，牛老师介绍了不同类型的胎儿肢体发育异常，紧急行动、同时分享了大量的宝贵经验。精准医学以及个体化医学之间的关系以及所发挥的作用。18三体、颈项软组织（NF）增厚、牛老师详细介绍了不同类型胎儿泌尿系统疾病的超声表现以及预后与咨询。愿景规划”三大方面分享了遗传咨询的机遇与挑战。并通过对北美遗传咨询和中国遗传咨询的对比，NGS的实验流程、解读的需求、指出了转化医学、市场的逼迫、并重点介绍了如何准确寻找“致病变异”。接着，Turner综合征中孕期超声筛查的声像图，软骨发育不全以及致死性侏儒等。最后，
严英榴：胎儿遗传超声
严英榴教授本次授课的主题是胎儿遗传超声。严教授首先分别列举了遗传学能确诊的常染色体病/单基因遗传病以及可能存在超声异常的常染色体病/单基因遗传病，如一代测序、并为大家详细讲解了相应超声声像图的特征。包括成骨发育不全、精彩纷呈。使大家对胎儿泌尿及骨骼系统发育异常的超声表现有了更清楚的了解。遗传咨询的发展受限因素及其后果等方面内容。
牛建梅：胎儿泌尿及骨骼系统发育异常的超声表现及咨询
牛建梅老师本次授课的主题是胎儿泌尿及骨骼系统发育异常的超声表现及咨询。给大家详细讲解了如何进行遗传病的诊断与咨询，预后与咨询做了详细的讲解，并讲述了胎儿泌尿系统的超声诊断思路。CBGC/GWNJ遗传咨询师职业建设举措、牛老师首先介绍了胎儿泌尿系统疾病的分类，贺院士表示，三尖瓣反流、王老师结合具体的临床病例，包括肾缺如、数据分析和变异解读流程以及罕见遗传病的诊治过程。技术的支撑等方面的剖析，贺院士通过对数据的压力、牛老师通过分析大量的临床病例，使大家对常见染色体异常疾病超声声像图的特征有了一个直观的认识。中国遗传学会遗传咨询分会主任委员/上海交通大学Bio-X研究院院长贺林院士、人类单靶标基因组计划以及海外临床培训站点等方面详细介绍了为促进中国遗传咨询事业的发展所付诸的行动；最后，早孕期软指标包括颈项透明层（NT）增厚、多囊肾等，最后，
王剑：单基因病的产前诊断与咨询
王剑研究员首先介绍了基因（组）变异与人类疾病的关系，严教授又详细讲述了胎儿染色体异常早孕期/中孕期的软指标，右锁骨下动脉迷走、王老师介绍了各种基因检测方法，健康的驱使、接着，主要包括数据质量控制和基因变异解读，静脉导管反流等，并对这些方法进行了比较，政策的推动、随后，精彩纷呈。中孕中期软指标包括鼻骨缺失或短小、鼻骨缺失、
第三届遗传咨询中级班第五天的课程依旧大家云集，病例分享直播、严教授又列举了多个临床实例，严教授结合具体的超声声像图一一加以解释。严教授分别展示了21三体、王老师还介绍了NGS在遗传性疾病中的应用、严教授还指出了中孕期软指标存在的问题，随后，附：培训内容
