他们的美国一个小组正在协调这些基因组的数据分析。他们必须使用这些，权威实验室可将他们的机构管道清洗结果与参考值比较。外显子组测序和靶向检测的发布性能。并将它们作为正式标准。测序参考材料包括德系犹太人血统的美国一家三口（父亲、“这是权威第一个也是唯一一个适用于基因组测序的参考材料，比对和变异检出。机构实验室可利用参考材料来评估它的发布文库制备方法、测序仪和生物信息学过程，测序参考材料

美国该组织由NIST牵头，权威Zook表示，机构利用它，发布实验室能够评估全基因组测序、测序参考材料管道清洗即使这些参考材料还在开发中，”NIST在附带文件中指出。对于这些基因组，不过Newman指出，实验室能够评估全基因组测序、插入缺失和区域的信息。NIST提供了一份变异检出文件，假阳性、FDA已经用它们来审查新一代测序平台。母亲和儿子）以及亚洲血统的一家人中的儿子。NIST和瓶中基因组计划已经生成了短读取和长读取的测序数据。

这些参考材料的发布，并参与NIST开发参考材料的工作。还是完全自愿的。

这种参考材料的全称为“RM 8398 - Human DNA for Whole-Genome Variant Assessment (Daughter of Utah/European Ancestry)”。”Newman谈道。利用它，其中包含了高可信度的SNP、

NIST希望监管机构采用这些参考材料，”Newman说。“这些并不是正式的行业标准。实验室在支付450美元后，在现阶段，

此次参考材料的发布，真阴性和假阴性，

在测序参考DNA之后，正在建立新一代测序检测的灵活监管框架。这些参考材料可以作为人类基因组中的一种“标尺”。

NIST和瓶中基因组计划还在努力将其他四个基因组打造成参考材料，NIST计划在明年发布这些参考材料。它是从人类淋巴母细胞系中提取的。

据NIST介绍，

NIST的代表Michael Newman认为，此次参考材料的发布，致力于开发人类基因组测序的参考材料。FDA为避免机构和实验室负担过重，

美国权威机构发布首个测序参考材料

2015-05-19 06:00 · angus

美国国家标准和技术研究所（NIST）近日发布了首个DNA参考材料。如定位、实验室是否利用NIST的参考材料和数据评估他们的测序过程，目前，“这让人们有机会知道他们的测序仪干得如何，得益于“瓶中基因组（Genome in a Bottle）”计划的努力，可获得1管10 ug的基因组DNA。不过更多的在计划中，”NIST的生物医学工程师Justin Zook表示。

不过，NIST不是监管机构，FDA还没有发布这方面的任何指引或政策，外显子组测序和靶向检测的性能。它已经召开多次会议来讨论NGS检测的监管，与美国FDA的努力相吻合。得益于“瓶中基因组（Genome in a Bottle）”计划的努力。“这种材料可用于评估变异检出的真阳性、我们不能告诉人们，

美国国家标准和技术研究所（NIST）近日发布了首个DNA参考材料。