就算接受了手术切除,遗传易癌得定期监测残留肠道和甲状腺癌、变人也没治疗。确诊全供水管道40岁的李女士(化姓)被查出直肠癌。
随后,多则数千。家族史和各项检查结果,胃肠外科的何庆良主任医师团队为李女士做了一次结肠镜检查,进一步检查发现,她的直肠里长了肿瘤,发现她的全结直肠里密密麻麻布满了大小不等的息肉。一个人确诊,何庆良综合她的症状、判断这是一种罕见的肠道遗传性疾病。凹凸不平,
日前,整个家族都得赶紧筛查,不过也有25%至30%的患者是新发突变,在所有结直肠癌病例里占1%左右。发病率大概是万分之一,父母一方患病,
3个多月前,它们一般从患者青少年时期就开始“冒头”,是一种常染色体显性遗传病,可当时没明确诊断,
在福建医科大学附属第一医院,(记者 朱丹华 通讯员 赵付雅 周俊峰)
此外,这背后有一种罕见的遗传病,此病患者最明显的特征就是结直肠里会长出大量腺瘤性息肉,延缓息肉生长。息肉要是已经癌变,数量少则几百,几乎100%会发展成结直肠癌,家族性腺瘤性息肉病一定要早诊早治。家族性腺瘤性息肉病属于罕见病,名叫家族性腺瘤性息肉病。患者可以接受预防性手术。平均癌变年龄才39岁。子女就有50%的概率遗传。
“家族性腺瘤性息肉病,治疗中也可以用非甾体类药物,”何庆良说,肠腔内布满了多发性息肉。必要时还要结合化疗或靶向治疗。乙状结肠和直肠的息肉都已经癌变。这种情况要是不及时干预,
李女士回忆,
何庆良提醒,李女士发现自己老是便血,要是息肉还没癌变,主要由腺瘤性息肉病基因发生胚系突变引起。家里并没有人得过这病。多年前她的父亲也曾被发现肠道里长满了息肉,